Un nuovo studio scopre che il 20% delle persone ha una variante genetica che fornisce resistenza al freddo

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Tonya Russell

Un nuovo studio ha scoperto che quasi una persona su cinque manca di una certa proteina nei muscoli, che conferisce una migliore resistenza al freddo.

Lo studio è stato pubblicato il 17 febbraio sulla rivista Rivista americana di genetica umana .

La proteina α-aktinina-3, che si trova solo nelle fibre a contrazione rapida, è assente in quasi il 20% delle persone.

L'assenza di questa proteina è dovuta a una mutazione del gene che la codifica. In termini evolutivi, la presenza del gene mutato è aumentata quando gli esseri umani sono migrati dall'Africa ai climi più freddi dell'Europa centrale e settentrionale.

Alcune persone sono innatamente più brave a tenersi al caldo

"Questo suggerisce che le persone prive di α-aktinina-3 sono più brave a tenersi al caldo e, dal punto di vista energetico, a sopportare un clima più rigido", ha detto il coautore Håkan Westerblad del Karolinska Institutet. "Ma non c'è mai stata alcuna prova sperimentale diretta di questo".

"Ora possiamo dimostrare che la perdita di questa proteina conferisce una maggiore resistenza al freddo", ha detto Westerblad, "e abbiamo anche trovato un possibile meccanismo per questo".

Per lo studio, 42 uomini sani di età compresa tra i 18 e i 40 anni si sono seduti in acqua fredda (14 °C, o 57° F) fino a quando la loro temperatura corporea è scesa a 35,5 °C (96 °F).

Durante l'immersione nell'acqua fredda, i ricercatori hanno misurato l'attività elettrica muscolare dei soggetti con l'elettromiografia (EMG) e hanno prelevato biopsie muscolari per studiare il contenuto proteico e la composizione del tipo di fibra.

I risultati hanno mostrato che il muscolo scheletrico delle persone prive di α-aktinina-3 presentava una maggiore proporzione di fibre a contrazione lenta. Quando si raffreddavano, queste persone erano in grado di mantenere la temperatura corporea in modo più efficiente dal punto di vista energetico.

Meno brividi

Invece di attivare le fibre a contrazione rapida, che provocano brividi evidenti, hanno aumentato l'attivazione delle fibre a contrazione lenta che producono calore aumentando la contrazione di base (tonus).

"La mutazione ha probabilmente fornito un vantaggio evolutivo durante la migrazione verso un clima più freddo", ha detto Westerblad, ma oggi questa capacità di risparmio energetico potrebbe invece aumentare il rischio di alcune "malattie dell'opulenza".

Ne sono un esempio il diabete di tipo 2, l'asma e le malattie cardiache.

Una mutazione genetica per gli sport di resistenza

Un'altra domanda interessante è come la mancanza di α-aktinina-3 influisca sulla risposta dell'organismo all'esercizio fisico.

"Le persone che mancano di α-aktinina-3 raramente hanno successo negli sport che richiedono forza ed esplosività, mentre è stata osservata una tendenza verso una maggiore capacità negli sport di resistenza", ha detto Westerblad.

Selezione per la resistenza al freddo

In conclusione, scrivono i ricercatori, le persone che mancano di α-actinina-3 "presentano una migliore tolleranza al freddo durante l'immersione in acqua fredda", in parte legata a "un aumento del tono muscolare che genera calore in modo energeticamente efficace, piuttosto che a un brivido evidente".

Questi risultati forniscono un meccanismo per l'aumento della frequenza di questa mutazione, "quando gli esseri umani moderni migrarono dall'Africa verso i climi più freddi dell'Europa centrale e settentrionale oltre 50.000 anni fa".


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Studio: "La perdita di α-actinina-3 durante l'evoluzione umana fornisce una superiore resilienza al freddo e la generazione di calore muscolare"

Autori: Victoria L. Wyckelsma, Tomas Venckunas, Peter J. Houweling, Maja Schlittler, Volker M Lauschke, Chrystal F. Tiong, Harrison D. Wood, Niklas Ivarsson, Henrikas Paulauskas, Nerijus Eimantas, Daniel C. Andersson, Kathryn N. North, Marius Brazaitis e Håkan Westerblad

Pubblicato in: Rivista americana di genetica umana

Data di pubblicazione: 17 febbraio 2021

DOI: //dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.01.013

Foto: da Free-q1Photos da Pixabay

Sono Tonya, esperta di notizie di psicologia. Ho un background in neuroscienze e psicometria e ho scritto di salute mentale, relazioni e altro ancora. Sono appassionato di aiutare le persone a comprendere le ultime ricerche e scoperte psicologiche.